Enteropatia com formação de tufos epiteliais e mutação do gene EpCAM: relato de caso / Tufting enteropathy with EpCAM mutation: case report

Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2)...

Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2)...

Pyogenic liver abscess in children: two cases report and literature review

Description of two cases of pyogenic liver abscess. The first case: a 3-years-old immunocompetent girl with fever, abdominal pain, vomiting, and diarrhea. Abdominal ultrasound: multiloculated heterogeneous collection in the right hepatic lobe (figure 1A). The second case, a 1-year-old girl with congenital neutropenia, showed fever,malaise, anorexia, sweating and pallor. Abdominal computed tomography showed hypodense lesion with heterogeneous impregnation by contrast in the left hepatic lobe (figure 1B). Different clinical presentations, images and treatment are of special interest in pediatrics and are reviewed in this text.

Perfil perinatal dos recém-nascidos de um hospital universitário da região Sul do Brasil / Perinatal profile of newborns at a university hospital in South Brazil

Introdução: Foram analisados os dados relacionados aos partos de 766 recém-nascidos de uma maternidade de hospital de ensino, objetivando avaliar as condições perinatais relacionadas a todos os nascimentos, com ênfase na idade gestacional, peso ao nascer, tipo de parto, condições de nascimento e atenção ao parto e ao recém-nascido. A pesquisa visou, também, a identificar as variáveis maternas relacionadas à gestação, como patologias mais freqüentes, tempo de ruptura de membranas antes do parto, tipo de parto, entre outras. Resultados: Entre os nascidos vivos que ingressaram na coorte, 53,9% eram do sexo masculino, 11,6% prematuros (menor de 37 semanas) e 12% de baixo peso ao nascer (menor de 2.500g). 26% apresentaram algum tipo de asfixia neonatal, 49,6% necessitaram de algum tipo de reanimação, sendo que destes 12% de ventilação com pressão positiva. A complicação mais comum detectada no alojamento conjunto foi icterícia, diagnosticada em 59%. Entre a totalidade dos recém-nascidos, 17,4% permaneceram internados no hospital além do período habitual. O índice de parto operatório (47%) pode ser considerado alto quando comparado a índices internacionais, porém menor que o índice de todas as maternidades em conjunto da mesma cidade. Conclusão: Os recém-nascidos prematuros e de baixo peso ao nascer apresentam índices de morbidade significativamente maiores quando comparados aos recém-nascidos de termo e de peso adequado (AU)

Introduction: We have analyzed the data concerning the delivery of 766 newborns at the maternity ward of a school hospital in order to assess the perinatal conditions surrounding all births, with an emphasis on gestational age, birth weight, mode of delivery, birth conditions, and childbirth and newborn care. The study also aimed at identifying such pregnancy-related maternal variables as more frequent pathologies, timing of membrane ruptures before birth, type of delivery, among others. Results: Among the live births included in this cohort, 53.9% were males, 11.6% were premature (less than 37 weeks), 12% had low birth weight (less than 2.500g), 25.7% had some type of neonatal asphyxia, 49.6% needed some kind of resuscitation, of whom 12% required ventilation with positive pressure. The most common complication in this series was jaundice (59%). Among all newborns, 17.4% remained in hospital beyond the usual period. The rate of cesarean sections (47%) was high as compared to international rates, but it was lower than those of all local maternity wards. Conclusion: Premature and low birth weight infants have higher mortality rates as compared to full term babies and those with appropriate weight for gestational age (AU)